レット症候群と診断されたお子さまをお持ちのご家族へ
お子さまがレット症候群と診断されることは、お子さまご本人だけでなく、ご家族全体に影響を与えます。予期せぬ困難や将来への不安は、ご家族の生活のあらゆる面に影響を及ぼす可能性があります。
レット症候群の診断を受けたご家族の方は、この希少な神経疾患に対する治験薬の臨床試験へのご参加をご検討ください。
参加について詳しく見るあやめ試験について
あやめ試験は、レット症候群の主要な症状を治療することを目的とした治験薬の臨床試験です。DAYBUEは、米国およびカナダにおいて、2歳以上かつ体重9kg以上のレット症候群患者の治療薬として承認されています。本試験では、この治験薬の日本人における有効性と安全性を評価します。
参加資格
以下の条件を満たす方が参加いただける可能性があります：
- スクリーニング来院時に2歳以上の女性
- 典型的なレット症候群と診断されている方
- 2〜4歳のお子さまは「レット症候群の疑い」でも参加可能な場合があります
- 治験薬（液剤）を経口または胃瘻チューブで服用できる方
- 日本人であり、評価を完了できる日本語を話す介護者（保護者）の同伴が必要です
上記は参加要件の一部です。詳細については、試験スタッフが参加者の方に直接ご説明いたします。
レット症候群とは
レット症候群は、主に女児に発症する希少な遺伝性疾患で、脳と発達に影響を与えます。通常、X染色体上にあるMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
レット症候群のお子さまは、生後6〜18ヶ月までは正常に発達します。その後、それまでに獲得した運動能力やコミュニケーション能力が徐々に失われていきます。
主な症状：
- 頭部の成長の遅れ
- 歩行やバランスの困難
- 目的を持った手の使用の喪失（手もみなどの反復的な手の動き）
- 言語能力と社会的関わりの喪失
- 呼吸の異常
レット症候群は生涯にわたる疾患であり、症状の重症度は個人によって異なります。現時点では根本的な治療法はありませんが、早期診断と支持療法により生活の質を向上させることができます。
レット症候群について詳しく見る参加施設
以下の医療機関で本治験を実施しています。お近くの施設にお問い合わせください。
サンプル大学病院（東京）
〒100-0001 東京都千代田区サンプル1-2-3
小児神経科
サンプル医療センター（大阪）
〒530-0001 大阪府大阪市北区サンプル4-5-6
神経内科
サンプル小児病院（名古屋）
〒460-0001 愛知県名古屋市中区サンプル7-8-9
小児科
サンプル総合病院（福岡）
〒810-0001 福岡県福岡市中央区サンプル10-11-12
脳神経小児科
※上記はサンプルです。実際の参加施設については、お問い合わせください。
臨床試験とは
臨床試験は、新しい治療法の開発と患者ケアの向上に不可欠です。臨床試験がなければ、現在使用されている多くの医薬品や治療法は利用できなかったでしょう。
臨床試験は、科学者や医師が病状を診断、治療、ケアするためのより良い方法を発見するのに役立ちます。今日私たちが使用している多くの医薬品や治療法は、臨床試験のおかげで生まれました。
臨床試験（「臨床研究」または「治験」とも呼ばれます）は、一般的に特定の疾患を持つ人々を対象とした健康関連の研究と見なされます。臨床試験は、試験の実施方法に関する事前に定義された書面による指示とガイドライン（「プロトコル」とも呼ばれます）に従って実施されます。
臨床試験について詳しく見る